Badania nieinwazyjne są zbyt mało dokładne, z kolei badania inwazyjne wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia lub zakażenia.
Nowy test Nifty, ma niemal stuprocentową wykrywalność trzech najczęstszych wad genetycznych , a jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka.
Czym jest test Nify?
NIFTY to skrót od ang. określenia Non-invasive Fetal Trisomy Test, czyli Nieinwazyjny Test Prenatalny służący do wykrywania trisomii płodu. Określa on ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18, 13 poprzez wykrycie materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. Do jego wykonania wystarczy tylko 10 ml krwi matki, a nie płodu. Test NIFTY wykorzystuje metodę Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.
Jakie wady wykrywa?
Test został opracowany, aby określić wystąpienie u płodu trzech wad genetycznych, tzw trisomii.
Trisomie chromosomów 21, 18 oraz 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Mogą one powodować takie choroby, jak zespół Down'a, zespół Edwards'a oraz zespół Patau, a także zwiększyć ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Niebezpieczeństwo pojawienia się powyższych komplikacji wzrasta wraz z wiekiem matki. Obecnie nie istnieją żadne leki ani terapie zapobiegające wystąpieniu zespołu wad wrodzonych u dziecka.
Badanie bezpieczne i wiarygodne
Badanie polega na pobraniu około 10 ml krwi, a następnie wyizolowanie z tej krwi DNA płodu. Nie ma ryzyka zakażenia wewnątrzmacicznego i poronienia.Przeprowadzono walidację z wykorzystaniem 3464 przypadków. Badania wykazały, że dokładność testu NIFTY wynosi powyżej 99%. Ponadto uzyskane rezultaty badań wskazują jednoznacznie, że test nie daje wyników fałszywie negatywnych.
Test może być wykonany już w 12 tygodniu ciąży, najpóźniej do 24 tygodnia ciąży. Czas oczekiwania na wynik wynosi ok. 3 tygodni. Pobrany materiał jest wysyłany do laboratorium w Chinach.
W Polsce badanie można wykonać (oddać krew) w kilkudziesięciu placówkach medycznych oto lista:
Lista placówek Badanie nie jest oczywiście refundowane przez NFZ, trzeba za nie zapłacić ok. 2500 zł.
Polecany dla kobiet:
- Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18 i 13 płodu
- Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
- Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych
- Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
- Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro
Komentarze
Prześlij komentarz